Chi siamo
L’unità per lo studio e il trattamento della degenerazioni e delle distrofie maculari corio-retiniche opera presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Padova, UO Clinica Oculistica, e comprende un team di medici oculisti specialisti in retina medica e tecnici specializzati (ortottisti), in particolare nelle metodiche di diagnostica morfo-funzionale integrata in ambito oftalmologico.
Il gruppo è inserito nella rete europea per la cura delle malattie rare oculari e nella rete europea per la ricerca in ambito oftalmologico delle distrofie retiniche ereditarie e della degenerazione maculare legata all’età, in collaborazione con centri nazionali ed internazionali.

Cosa studiamo
Interessi principali del gruppo di ricerca sono la degenerazione maculare legata all’età (DME) atrofica e le malattie rare con coinvolgimento oculare e retinico.
La DME costituisce importante causa di cecità tra la popolazione adulta; diversamente dalla forma neovascolare essudativa, per la quale il trattamento intravitreale con farmaci anti-VEGF ne ha significativamente modificato la storia naturale, non esiste al momento invece una terapia approvata per la DME atrofica. Gli studi clinici ad oggi effettuati hanno preso in considerazione farmaci che agiscono su diversi meccanismi patogenetici ritenuti essere alla base dello sviluppo dell’atrofia della retina e della coroide, che caratterizza la DME atrofica: inibitori della via del complemento, farmaci neurotrofici, inibitori del ciclo visivo e modulatori della perfusione coroideale. Tutto ciò indica come l’atrofia maculare costituisca la manifestazione clinica tardiva di un processo degenerativo che può avere meccanismi patogenetici diversi tra loro.  La nostra attività di ricerca mira a individuare e caratterizzare i diversi possibili fenotipi di DME atrofica, utilizzando strumenti di diagnostica per immagini retino-coroideale di ultima generazione, integrata a studi di funzionalità retinica avanzata ed a studi di proteomica in vivo.
Tra le malattie rare con coinvolgimento oculare e retinico il gruppo è particolarmente attivo nella malattia di Von Hippel Lindau (VHL). La VHL è una sindrome genetica neoplastica multisistemica a trasmissione autosomica dominante, indotta dalla mutazione del gene oncosoppressore VHL localizzato sul cromosoma 3 e caratterizzata dallo sviluppo di lesioni neoplastiche altamente vascolarizzate, gli emangioblastomi della retina e del sistema nervoso centrale e dell’occhio. Gli emangioblastomi retinici, presenti nel 60% circa degli affetti, possono raggiungere dimensioni considerevoli e determinare un danno retinico, con conseguente compromissione della funzionalità visiva. Il trattamento degli emangioblastomi retinici prevede diverse opzioni terapeutiche, tuttavia la risposta al trattamento è spesso poco prevedibile.
L’attività di ricerca del gruppo coinvolge lo studio di correlazione tra genotipo e manifestazioni fenotipiche nella malattia di VHL, sulla base del tipo di mutazione coinvolgente il gene VHL sono stati infatti distinti diversi sottogruppi genetici caratterizzati da diversa espressione e aggressività della malattia.  La linea di ricerca utilizza inoltre la diagnostica strumentale retinica non invasiva per la ricerca di biomarker retinici di sviluppo, progressione e risposta al trattamento dell’emangioblastoma retinico, contribuendo inoltre alla maggior comprensione del meccanismo patogenetico alla base dello sviluppo della lesione tumorale. 

Staff
Prof.ssa Elisabetta Pilotto, ha conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia e la specializzazione in Oftalmologia presso l’Università degli Studi di Padova. E’ professore associato di Malattie dell’Apparato Visivo e presidente del Corso di Laura in Ortottica ed Assistenza Oftalmologica presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova.

Prof. Edoardo Midena, ha conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia e la specializzazione in Oftalmologia presso l’Università degli Studi di Padova. E’ professore ordinario di Malattie dell’Apparato Visivo e direttore della Clinica Oculistica e della Scuola di Specializzazione in Oftalmologia dell’Università di Padova.

Dott. Tommaso Torresin, ha conseguito la laurea in Ortottica e Assistenza oftalmologica presso l’Università degli Studi di Padova. E’ titolare di Assegno di Ricerca presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova.

Dott.ssa Enrica Convento, ha conseguito la laurea in Ortottica e Assistenza oftalmologica presso l’Università degli Studi di Padova. E’ tecnico specializzato (ortottista) presso l’Azienda Ospedaliera di Padova e tutor del CdL in Ortottica ed Assistenza Oftalmologica presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova.

Dott.ssa Evelyn Longhin, ha conseguito la laurea in Ortottica e Assistenza oftalmologica e la laurea magistrale in scienze riabilitative delle professioni sanitarie presso l’Università degli Studi di Padova. E’ tecnico specializzato (ortottista) presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova.

Pubblicazioni

Pilotto E,  Midena G, Torresin T, De Mojà G4, Bacelle ML1, Ferrara AM, Zovato S, Edoardo Midena E.  Retinal Glial Cells in Von Hippel–Lindau Disease: A Novel Approach in the Pathophysiology of Retinal Hemangioblastoma. Cancers, 2022, Online ahead of print. https://doi.org/10.3390/cancers14010170

Midena G, Pilotto E. Case Report: Multiple Retinal Astrocytic Hamartomas in Congenital Disorder of Glycosylation Ia. Frontiers in Medicine, 2022, in press.

Pilotto E, Trevisson E, Nacci EB, Longhin E, Guidolin F, Midena E.

Two novel compound heterozygous SAG mutations in an Italian patient with Oguchi disease: A genetic and multimodal retinal imaging study. Eur J Ophthalmol. 2021 Jun 24:11206721211027422. doi: 10.1177/11206721211027422. Online ahead of print. PMID: 34162253

Pilotto E, Nacci EB, De Mojà G, Ferrara AM, Parrozzani R, Londei D, Zovato S, Midena E.  Structural and microvascular changes of the peripapillary retinal nerve fiber layer in Von Hippel-Lindau disease: an OCT and OCT angiography study.  Sci Rep. 2021 Jan 8;11(1):25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33420143/

Pilotto E, Nacci EB, Ferrara AM, De Mojà G, Zovato S, Midena E.

Macular Perfusion Impairment in Von Hippel-Lindau Disease Suggests a Generalized Retinal Vessel Alteration. J Clin Med. 2020 Aug 18;9(8):2677. doi: 10.3390/jcm9082677. PMID: 32824842. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32824842

Pilotto E, Miante S, Torresin T, Puthenparampil M, Frizziero L, Federle L, Gallo P, Midena E. Hyperreflective Foci in the Retina of Active Relapse-Onset Multiple Sclerosis. Ophthalmology. 2020 Dec;127(12):1774-1776. doi: 10.1016/j.ophtha.2020.03.024. Epub 2020 Mar 29. PMID: 32359844. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32359844/

Midena E, Frizziero L, Torresin T, Boscolo Todaro P, Miglionico G, Pilotto E. Optical coherence tomography and color fundus photography in the screening of age-related macular degeneration: A comparative, population-based study. PLoS One. 2020 Aug 14;15(8):e0237352. doi: 10.1371/journal.pone.0237352. eCollection 2020. PMID: 32797085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32797085/

Pilotto E, Midena E, Longhin E, Parrozzani R, Frisina R, Frizziero L. Müller cells and choriocapillaris in the pathogenesis of geographic atrophy secondary to age-related macular degeneration. GRAEFE'S ARCHIVE FOR CLINICAL AND EXPERIMENTAL OPHTHALMOLOGY. 2019 Jun;257(6):1159-1167. doi: 10.1007/s00417-019-04289-z. Epub 2019 Mar 23 PMID: 30903311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30903311/

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Tel. 0498212112
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