Chi siamo
L’unità per lo studio e il trattamento della degenerazioni e delle distrofie maculari corio-retiniche opera presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Padova, UO Clinica Oculistica, e comprende un team di medici oculisti specialisti in retina medica e tecnici specializzati (ortottisti), in particolare nelle metodiche di diagnostica morfo-funzionale integrata in ambito oftalmologico.
Il gruppo è inserito nella rete europea per la cura delle malattie rare oculari e nella rete europea per la ricerca in ambito oftalmologico delle distrofie retiniche ereditarie e della degenerazione maculare legata all’età, in collaborazione con centri nazionali ed internazionali.

Cosa studiamo
Interessi principali del gruppo di ricerca sono la degenerazione maculare legata all’età (DME) atrofica e le malattie rare con coinvolgimento oculare e retinico.
La DME costituisce importante causa di cecità tra la popolazione adulta; diversamente dalla forma neovascolare essudativa, per la quale il trattamento intravitreale con farmaci anti-VEGF ne ha significativamente modificato la storia naturale, non esiste al momento invece una terapia approvata per la DME atrofica. Gli studi clinici ad oggi effettuati hanno preso in considerazione farmaci che agiscono su diversi meccanismi patogenetici ritenuti essere alla base dello sviluppo dell’atrofia della retina e della coroide, che caratterizza la DME atrofica: inibitori della via del complemento, farmaci neurotrofici, inibitori del ciclo visivo e modulatori della perfusione coroideale. Tutto ciò indica come l’atrofia maculare costituisca la manifestazione clinica tardiva di un processo degenerativo che può avere meccanismi patogenetici diversi tra loro.  La nostra attività di ricerca mira a individuare e caratterizzare i diversi possibili fenotipi di DME atrofica, utilizzando strumenti di diagnostica per immagini retino-coroideale di ultima generazione, integrata a studi di funzionalità retinica avanzata ed a studi di proteomica in vivo.
Tra le malattie rare con coinvolgimento oculare e retinico il gruppo è particolarmente attivo nella malattia di Von Hippel Lindau (VHL). La VHL è una sindrome genetica neoplastica multisistemica a trasmissione autosomica dominante, indotta dalla mutazione del gene oncosoppressore VHL localizzato sul cromosoma 3 e caratterizzata dallo sviluppo di lesioni neoplastiche altamente vascolarizzate, gli emangioblastomi della retina e del sistema nervoso centrale e dell’occhio. Gli emangioblastomi retinici, presenti nel 60% circa degli affetti, possono raggiungere dimensioni considerevoli e determinare un danno retinico, con conseguente compromissione della funzionalità visiva. Il trattamento degli emangioblastomi retinici prevede diverse opzioni terapeutiche, tuttavia la risposta al trattamento è spesso poco prevedibile.
L’attività di ricerca del gruppo coinvolge lo studio di correlazione tra genotipo e manifestazioni fenotipiche nella malattia di VHL, sulla base del tipo di mutazione coinvolgente il gene VHL sono stati infatti distinti diversi sottogruppi genetici caratterizzati da diversa espressione e aggressività della malattia.  La linea di ricerca utilizza inoltre la diagnostica strumentale retinica non invasiva per la ricerca di biomarker retinici di sviluppo, progressione e risposta al trattamento dell’emangioblastoma retinico, contribuendo inoltre alla maggior comprensione del meccanismo patogenetico alla base dello sviluppo della lesione tumorale.